Genotipo

Genotipo

Con il termine genotipo, termine che proviene dal tedesco gen, derivante dal greco génesis e dal greco “τύπος” cioè: tipo, ci si riferisce all’insieme di tutti i geni che compongono il DNA di un organismo o di una popolazione.
Il termine, coniato da Mendel a metà del XIX secolo e dimenticato dalla comunità scientifica per decenni, è stato recuperato da Hugo de Vries e Carl Correns nel 1900.
Il genotipo racchiude il profilo genetico di un individuo, ovvero la totalità dei geni presenti nel suo genoma. Il termine indica a seconda delle accezioni anche l’insieme dei geni coinvolti nella determinazione di un singolo tratto fenotipico.
Questo termine viene anche usato per designare la specie tipo sulla quale è stato fondato un genere.
In genetica ogni gene, singolarmente e/o in modo cooperativo, contribuisce in maniera diversa allo sviluppo, alla fisiologia e al mantenimento funzionale dell’organismo.
in tal senso l’insieme dei caratteri osservabili viene chiamato fenotipo.
Il genotipo, pertanto, anche se non definisce o determina il fenotipo, permette di interagire con l’ambiente (esterno o interno) nel determinarlo.
Per questo motivo individui che hanno lo stesso corredo genotipico (come nei gemelli monozigoti) sono caratterizzati dallo stesso fenotipo.

Tale comportamento e manifestazione esterna si spiega attraverso i meccanismi dell’epigenetica, ossia quell’attività di regolazione genica che, attraverso processi chimici, pur non alterando direttamente la sequenza nucleotidica, può modificare il fenotipo dell’individuo o della progenie. Questi fenomeni epigenetici alterano l’accessibilità fisica al genoma da parte di complessi molecolari deputati all’espressione genica, e quindi influenzano il funzionamento dei geni.
La distinzione tra genotipo e fenotipo è verificabile quando si studiano gli alberi genealogici di alcune malattie ereditarie come, per esempio, l’emofilia.
L’emofilia è una malattia che si trasmette dal cromosoma X. Come già descritto nelle leggi di Mendel, vi sono alleli dominanti (G) e alleli recessivi (g). In questo caso, per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti, ossia possedendo un gene in copia singola per quei caratteri. Inoltre l’unico X dei maschi è di origine materna. Se il padre è emofilico e la madre portatrice (eterozigote, Gg) la malattia verrà trasmessa alle figlie nel 50% delle probabilità, mentre per il restante 50% saranno solamente portatrici sane; i figli maschi saranno nel 50% dei casi emofilici e nel 50% sani. Se il padre è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre.