Genotipo
Genotipo
Con el término genotipo, término que proviene del alemán gen, derivado del griego génesis y del griego «τύπος» que es: tipo, nos referimos a todos los genes que componen el ADN de un organismo o una población.
El término, acuñado por Mendel a mediados del siglo XIX y olvidado por la comunidad científica durante décadas, fue recuperado por Hugo de Vries y Carl Correns en 1900.
El genotipo contiene el perfil genético de un individuo, es decir la totalidad de los genes presentes en su genoma. Dependiendo de los significados, el término también indica el conjunto de genes involucrados en la determinación de un solo rasgo fenotípico.
Este término también se utiliza para designar la especie tipo sobre la que se funda un género.
En genética, cada gen, de forma individual y/o cooperativa, contribuye de forma diferente al desarrollo, fisiología y mantenimiento funcional del organismo.
en este sentido, el conjunto de caracteres observables se denomina fenotipo.
El genotipo, por tanto, aunque no define ni determina el fenotipo, nos permite interactuar con el medio (externo o interno) para determinarlo.
Por esta razón, los individuos que tienen la misma composición genotípica (como en los gemelos monocigóticos) se caracterizan por el mismo fenotipo.
Este comportamiento y manifestación externa se explica a través de los mecanismos de la epigenética, es decir, aquella actividad de regulación génica que, mediante procesos químicos, sin alterar directamente la secuencia de nucleótidos, puede modificar el fenotipo del individuo o de la descendencia. Estos fenómenos epigenéticos alteran la accesibilidad física al genoma por parte de los complejos moleculares responsables de la expresión génica, y por tanto afectan al funcionamiento de los genes.
La distinción entre genotipo y fenotipo es comprobable al estudiar los árboles genealógicos de algunas enfermedades hereditarias como, por ejemplo, la hemofilia.
La hemofilia es una enfermedad que se transmite por el cromosoma X. Como ya se describió en las leyes de Mendel, existen alelos dominantes (G) y alelos recesivos (g). En este caso, no hay alelos dominantes o recesivos para los machos, ya que son hemicigóticos, es decir, poseen un gen de una sola copia para esos caracteres. Además, la única X de los machos es de origen materno. Si el padre es hemofílico y la madre portadora (heterocigota, Gg) la enfermedad se transmitirá a las hijas en un 50% de probabilidad, mientras que para el 50% restante solo serán portadoras sanas; los hijos varones serán hemofílicos en el 50% de los casos y sanos en el 50%. Si el padre está sano, las hijas a lo sumo serán portadoras como la madre.