Allele

Allele

Con il termine allele, in genetica, si intende ciascuna delle varie forme che può assumere un gene. Ogni genoma eucariota comprende un allele di origine materna e uno di origine paterna per ciascun gene. L’individuo con due alleli differenti riguardanti lo stesso carattere, è detto eterozigote mentre quello con due alleli uguali è omozigote.
Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi.
Nelle cellule somatiche, diploidi, che sono la maggior parte delle cellule eucariotiche, vi sono delle coppie di alleli distribuiti allo stesso modo sui cromosomi omologhi, cioè copie di ciascun cromosoma che derivano da ciascun genitore.
In ogni individuo, pertanto, il genotipo relativo ad un gene è il corredo di alleli che egli si trova a possedere.
Negli organismi diploidi, in cui sono presenti due copie di ogni cromosoma (cromosomi omologhi), il genotipo è costituito da due alleli. Inoltre genotipi differenti possono originarsi anche da fenotipi identici.
La determinazione fenotipica è correlata ai concetti di dominanza e recessività genetica.

Inoltre, per dati geni si possono riscontrare diverse varianti alleliche, tanto che per molti geni noti è stata messa in discussione la terminologia “allele mutante” perché le varietà alleliche non necessariamente portano ad uno svantaggio selettivo.
Per descrivere l’effetto di un allele, inoltre, si utilizza la seguente nomenclatura:
– Nullo o amorfo: è una variante del gene che manca della sua funzione normale, o perché non si esprime, o perché la proteina espressa è inattiva;
– Ipomorfo: un allele che produce una quantità ridotta di prodotto, o un prodotto con un’attività ridotta;
– Ipermorfo: un allele che produce una quantità maggiore di prodotto, o un prodotto con un’attività aumentata;
– Neomorfo: un allele con un prodotto o con un’attività nuovi;
– Antimorfo: un allele la cui attività o il cui prodotto sono antagonisti dell’attività del prodotto normale.