Omozigosi

Omozigosi

Il termine omozigosi, a cui si contrappone l’eterozigosi, è la condizione in cui ognuno dei due o più alleli dello stesso gene, presenti in ciascun cromosoma omologo, codificano in maniera identica.
In conseguenza dell’omozigosi si ha la produzione di gameti uguali relativamente a quel carattere.
In campo genetico, ogni qual volta una cellula duplica il suo patrimonio genetico, il DNA viene condensato in cromosomi. Questi sono pressoché costanti per ogni specie e uguali in tutte le cellule di uno stesso organismo.
Ogni gene occupa all’interno della struttura cromosomica una posizione ben definita detta LOCUS. Per l’appunto ogni coppia di geni che occupa posizioni corrispondenti lungo il cromosoma può presentare un’identica sequenza nucleotidica (o piccolissime differenze in essa) che si traduce nella comparsa di due varianti per uno stesso carattere (colore più chiaro o più scuro degli occhi). Tali forme di uno stesso gene vengono definite alleli.
Nel caso in cui due cromosomi omologhi hanno due alleli identici, si dice che l’organismo è omozigote (dal greco “coppia di uguali”) per quel carattere; nel caso in cui i due alleli sono differenti l’organismo verrà definito eterozigote (“coppia di diversi”) per quel determinato carattere.
Per un determinato carattere, pertanto, gli alleli possono essere dominanti (indicati solitamente da lettere maiuscole), o recessivi (indicati da lettere minuscole).

Un individuo diploide potrà essere quindi rispettivamente omozigote dominante (AA) o omozigote recessivo (aa).
Spesso per convenzione, nel fenotipo dominante, la lettera iniziale di ogni allele viene indicata con il termine inglese di derivazione.
Si parla di omozigote dominante (AA) quando un individuo possiede, per un singolo gene, due alleli uguali dominanti; un omozigote dominante è fenotipicamente uguale a un eterozigote, ed è quindi più difficile l’individuazione: per identificare il genotipo di un individuo si può ricorrere al testcross o reincrocio.
Si parla invece di omozigote recessivo (aa) quando un individuo possiede, per un singolo gene, due alleli uguali recessivi; un omozigote recessivo ha un fenotipo unico nel suo genere ed è quindi di immediata individuazione. Essendo ciascun individuo composto da cellule contenenti tutte lo stesso patrimonio genetico, il termine omozigote si riferisce sia all’individuo nel complesso sia alle cellule che lo compongono.
L’omozigosi può essere dovuta ad allozigosi, la convergenza di due alleli che diventano simili per evoluzione nel corso del tempo, o ad autozigosi, cioè quando i due alleli simili provengono da un unico progenitore. In assenza di pressioni selettive molto forti, la frequenza degli omozigoti solitamente aumenta in una popolazione con un numero ridotto di individui e limitato incrocio con altre popolazioni. In alcuni casi limite, l’omozigosi per alleli recessivi può portare alla luce fenotipi patologici. L’esempio più noto è l’anemia falciforme, una malattia particolarmente diffusa nelle popolazioni che abitano in zone di endemia malarica. Il gene dominante produce la normale emoglobina, mentre il gene recessivo mutato produce una proteina diversa che dà ai globuli rossi la forma di falce. La condizione eterozigote, per cui un solo allele è mutato, fa sì che il soggetto produca poco meno della metà di emoglobina falciforme, e sia più resistente alla malaria. L’omozigosi per l’allele recessivo, che fa sì che l’individuo sintetizzi solo emoglobina falciforme, è invece letale nei primi anni di vita. Il tratto falciforme tuttavia, non scompare da queste popolazioni proprio a causa del vantaggio selettivo di cui è dotato l’individuo eterozigote.